A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) egy magas koleszterinszinttel járó örökletes megbetegedés, melyet egy genetikai mutáció okoz. A máj az egyik vérzsírt (LDL) nem képes lebontani, és kivonni a vérkeringésből, így a koleszterin felhalmozódik az erek falában, így már fiatalon érelmeszesedést, szív- és érrendszeri megbetegedést, szívinfarktust, szívelégtelenséget okozhat. A rendellenesség Magyarországon 30- 40 ezer embert érint. Nemzetközileg a betegek mindössze tíz százalékát ismerik fel. Magyarországon még ennél is kevesebb egyén diagnosztizálnak. 

- A probléma az, hogy a páciensek nagy része nincs tisztában azzal, hogy magas a koleszterinszintje, vagy aki tudja, az sem foglalkozik vele. A páciensek sok esetben már csak agyvérzéssel, infarktussal kerülnek szakorvoshoz, és a kivizsgálás során derül ki, hogy ennek egyik oka a magas vérzsírszint volt- hangsúlyozta Paragh György, a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Belgyógyászati Klinika professzora.

A koleszterinszint a betegeknél az 5,2 mmol/l alatti normális érték 2-4-szerese is lehet. A betegség örökölhető, így jelenlétére utalhat, ha a családban előfordult korai, azaz a nőknél 60, a férfiaknál pedig 55 éves kor előtt szív-és érrendszeri megbetegedés. 

- A magas vérzsírszint jele lehet az is, ha 45 éves kor előtt a szaruhártyán egy kerek gyűrű látható, vagy a kéz és láb feszítőínak felett csomók észlelhetők. Azt tanácsoljuk, hogy a tünetek és a rokonságban előforduló korai szív-és érrendszeri betegségek esetén forduljanak háziorvosukhoz. Amennyiben a vizsgálatok megerősítik a betegséget, akkor a regionális központokba utalják a beteget, ahol megállapítják a végleges diagnózist és elindítják a hatékony kezelést- mondta a familiáris hiperkoleszterinémia szűrőprogram nemzeti koordinátora.

A korai érelmeszesedés, illetve a szív-és érrendszeri betegségek kialakulása speciális kezeléssel megelőzhető.

- Ma már hatékony koleszterincsökkentő gyógyszerekkel rendelkezünk, melyekkel megakadályozhatjuk az érelmeszesedés kialakulását, a szív-érrendszeri szövődményeket. Azoknál pedig, akiknél már kifejlődött a szív- és érrendszeri szövődmény, ez a hatékony kezelés meggátolja azt, hogy újabb szívinfarktus, stroke alakuljon ki- ismertette Paragh György professzor. 

A Debreceni Egyetem Klinikai Központ Belgyógászati Klinika Anyagcsere Betegségek Részlegén működő lipid szakrendelés a betegség diagnosztikájának és kezelésének regionális és egyik kiemelt országos központja. Itt a legmodernebb vizsgálati módszerek- és a legkorszerűbb terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre, többek között az LDL aferezis. Az eljárás során a beteg véréből kivonják az LDL koleszterint, majd a páciens az így „megtisztított” vért kapja vissza. Az eljárás Magyarországon jelenleg két központban: Debreceni Egyetem Klinikai Központjában és Budapesten érhető el.

A szakemberek FH regisztert készítettek és kialakítottak egy országos hálózatot annak érdekében, hogy az így felismert betegek minél előbb megkaphassák a leghatékonyabb kezelést. A betegségről, és az elérhető kezelésekről az fhreg.hu oldalon olvasható részletes tájékoztatás.

Sajtóközpont - CzA